Sommario
Quali sono le malattie recessive?
Le malattie recessive colpiscono i soggetti che portano due copie del gene mutato (entrambi i cromosomi contengono una copia mutata del gene). Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è ammalato.
Che cosa significano i termini dominanti e recessive in riferimento alle malattie genetiche?
Se l’espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene (allele), quel carattere è considerato dominante. Se l’espressione di un carattere richiede 2 copie di un gene (2 alleli), quel carattere è considerato recessivo. Un’eccezione sono le malattie legate all’X.
Che significa carattere autosomico?
autosoma Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma. Si chiama carattere autosomico il carattere ereditario determinato dall’azione di un gene localizzato su un autosoma.
Quante mutazioni esistono?
Possono essere distinte in tre categorie: mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche e riarrangiamenti genici strutturali.
Quali sono le mutazioni?
Le mutazioni possono consistere nel cambiamento di un singolo nucleotide all’interno della sequenza che costituisce un gene o interessare regioni più lunghe di DNA contenenti le sequenze di più geni che possono presentare, oltre alle sostituzioni nucleotidiche, inserzioni, duplicazioni, eliminazione (delezione) e inversione di frammenti del DNA.
Quali sono le conseguenze delle mutazioni su larga scala?
Effetti delle mutazioni su larga scala. Anche per questa categoria di mutazioni le possibili conseguenze sull’organismo sono variabili. In generale ci sarà effetto ogni volta che, nella modificazione del cromosoma o del genoma, si altera anche la sequenza o il numero di uno o più geni. A differenza delle mutazioni
Quali sono i tipi di mutazione?
Tipi di mutazione. Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Quando si parla di mutazioni cromosomiche?
Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Le mutazioni cromosomiche possono essere di sei tipi: delezioni o duplicazioni, inversioni, traslocazioni, conversioni geniche, trasposizioni e cromosomi ad anello.