A cosa serve la variabilità genetica?
In generale la diversità genetica offre alle specie maggiore capacità di adattamento e di sopravvivenza in caso di particolari eventi o cambiamenti ambientali. Gli individui il cui fenotipo è diverso in conseguenza della variabilità genetica sono detti varianti.
Quali mutazioni esistono?
Si distingue tra due tipi di mutazioni: le mutazioni genetiche e le mutazioni cromosomiche. Le mutazioni nei geni sono le più frequenti. Queste mutazioni possono originare dalla perdita di una o più lettere di un gene. Gli esperti stimano che l’essere umano disponga di 25’000-40’000 geni.
Quale eventi genera la variabilità genetica?
La variabilità genetica è il prodotto di mutazioni, crossing-over, segregazione, assortimento indipendente e fecondazione. Le mutazioni sono errori nella duplicazione del DNA che provocano una variazione nei nucleotidi del DNA o un cambiamento nella disposizione dei geni sui cromosomi.
Qual è la causa del fenomeno dell anticipazione?
Il fenomeno dell’anticipazione è sostanzialmente dovuto a sequenze ripetitive instabili le quali possono andare incontro a espansione durante la meiosi, aumentando nella progenie il numero di ripetizioni delle triplette nel gene responsabile della patologia.
Cosa aumenta la variabilità genetica?
La variabilità genetica dipende dal comportamento dei cromosomi durante la meiosi. Come abbiamo visto, la mitosi è un processo che produce cellule geneticamente identiche alla cellula di partenza destinate all’accrescimento, alla riparazione dei tessuti danneggiati e alla riproduzione asessuata .
Cosa significa mutazione de novo?
I genetisti chiamano mutazione “de novo” quella mutazione che viene diagnosticata in un individuo e non risulta essere presente nel corredo genetico dei suoi genitori. Significa che non è stata ereditata, ma è frutto di un evento “nuovo”, verificatosi per la prima volta in quel soggetto.