Quale enzima e carente nella malattia Niemann Pick?

Quale enzima è carente nella malattia Niemann Pick?

Tipi di malattia di Niemann-Pick Nel tipo A e B la carenza di uno specifico enzima, chiamato sfingomielinasi, determina un accumulo di sfingomielina (un prodotto del metabolismo dei grassi).

Che cos’è la mucopolisaccaridosi?

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l’accumulo, all’interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.

Cosa comporta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Quali sono le malattie lisosomiali?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite, nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali.

Che cos’è la sindrome di Hurler?

Che cos’è la sindrome di Hurler La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, i glicosaminoglicani, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi.

Quali sono i mucopolisaccaridi?

I principali mucopolisaccaridi sono l’acido ialuronico, la condroitina, i condroitinsolfati, il cheratosolfato, l’eparansolfato, il dermatansolfato. Il gruppo di malattie dovute ad un deficit di uno o dell’altro enzima (o gruppo di enzimi) che degradamo i vari tipi di m.

Come si cura la neurofibromatosi?

Purtroppo, non esistono cure per guarire definitivamente dalla neurofibromatosi. Le uniche contromisure terapeutiche, che si possono mettere in pratica, consistono nel ridurre i sintomi e nel prevenire le complicazioni più gravi.