Sommario
Che malattia è amiloidosi?
Con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Le proteine hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale.
Come si fa la diagnosi di amiloidosi?
La diagnosi è con biopsia; il tipo di amiloidosi è determinato da una serie di test immunologici, genetici e biochimici. La spettrometria di massa è il metodo più sensibile e specifico per la tipizzazione dell’amiloide.
Come si diagnostica la amiloidosi?
Cos’è l amiloidosi cardiaca?
Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala.
Quali esami per amiloidosi?
La diagnosi può essere confermata definitivamente mediante biopsia ed esame microscopico del campione prelevato e processato con colorazione al rosso congo. In alcuni pazienti, in cui si sospetta amiloidosi, può essere realizzata una biopsia a livello del cuscinetto adiposo periombelicale.
Che cos’è amiloidosi cardiaca?
Come si classifica L’amiloidosi?
L’amiloidosi viene classificata come: primitiva o idiopatica (forma AL): quando non è associata ad alcuna malattia; secondaria, acquisita o reattiva (forma AA): quando è associata a malattie croniche, sia infettive (tubercolosi, bronchiettasie, osteomielite, lebbra) sia infiammatorie (artrite reumatoide, ileite granulomatosa).
Qual è la prognosi dell’amiloidosi primaria?
L’ amiloidosi primaria, associata o meno al mieloma multiplo, presenta una prognosi non favorevole, con sopravvivenza di 2-4 anni; la maggioranza dei pazienti con entrambe le malattie muoiono entro 1 o 2 anni, quasi sempre per cause cardiache, renali e respiratorie, oppure per emorragie del tratto gastroenterico ed infezioni.
Quali sono le cause di amiloidosi cardiaca?
L’amiloidosi cardiaca è caratterizzata da elevata mortalità ed è la più comune causa di decesso, il quale si verifica soprattutto a causa di gravi aritmie o insufficienza cardiaca. La prognosi nelle amiloidosi familiari varia tra i diversi membri della famiglia.
Quali sono le cause dell’amiloidosi gastrointestinale?
L’amiloidosi gastrointestinale può causare anomalie della motilità dell’esofago e del piccolo e grande intestino. Può anche verificarsi atonia gastrica, malassorbimento, sanguinamento o una pseudo-ostruzione. La macroglossia è frequente nell’amiloidosi primaria.