Sommario
Quali sono i sintomi di talassemia?
Nei casi di severità, il quadro sintomatologico di un paziente malato di talassemia può degenerare, fino creare vere e proprie deformità ossee, specie a livello di faccia e cranio; la talassemia può favorire un’anomala espansione del midollo osseo, sia rendendo fragile la massa ossea, sia aumentando enormemente il rischio di fratture ossee.
Come si manifesta la beta della talassemia?
La forma beta della talassemia, come intuibile, si manifesta quando vengono mutati i geni implicati nella composizione delle catene beta (a livello del cromosoma 11): in questo caso, solo sono due i geni che possono essere colpiti.
Quali sono i trattamenti terapeutici per contrastare la talassemia?
I principali trattamenti terapeutici finalizzati a contrastare la talassemia sono tre: le emotrasfusioni, che consentono di sopperire alla carenza di globuli rossi; la frequenza delle trasfusioni di sangue, lo ricordiamo, varia a seconda della gravità della malattia e delle condizioni cliniche del paziente.
Quando preoccuparsi per i globuli rossi alti?
Globuli rossi alti: quando preoccuparsi. In generale, se l’aumento dei globuli rossi è di lieve entità e temporaneo non c’è da preoccuparsi; al contrario se il numero è eccessivo e si notano i sintomi collegati alla policitemia è fondamentale consultare il medico per un controllo specifico. Solo in questo modo si potranno evitare rischi.
Qual è la gravità della Alfa e della talassemia?
La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano. La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue, inclusi test speciali sull’emoglobina e test genetici. La diagnosi può essere fatta anche prima della nascita grazie a test prenatali.
Cosa è la talassemia mediterranea?
La talassemia, o anemia mediterranea, è un tipo di anemia, ossia una carenza di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel
Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?
Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.