Sommario
Cosa significa Emosiderosi?
Per emosiderosi si intende un accumulo eccessivo di depositi di ferro (noti come emosiderina) nei tessuti. Gli organi possono essere danneggiati dai depositi di ferro.
Quando si parla di emocromatosi?
L’emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo.
Qual è la quota di ferro di deposito nel fegato?
La quota totale di ferro contenuta nell’organismo si aggira intorno ai 3-5 grammi, divisa tra parte circolante (emoglobina – circa 2,5 g; mioglobina ed enzimi) e depositi dell’organismo, rappresentati dalla ferritina e dall’emosiderina.
Cosa è L’emosiderosi?
L’emosiderosi è una condizione patologica caratterizzata da un accumulo focale di emosiderina (pigmento contenente il ferro derivato dall’emoglobina dei globuli
Qual è l’emocromatosi di tipo 2?
L’emocromatosi ereditaria di tipo 2 (emocromatosi giovanile) è una patologia autosomica recessiva rara dovuta a mutazioni nel gene HJV con conseguente alterazione della trascrizione della proteina emoiuvelina o a mutazioni nel gene HAMP, che codifica direttamente per l’epcidina.
Come è diagnosticata l’emocromatosi?
L’analisi genetica è diagnostica nell’emocromatosi ereditaria causata da mutazioni del gene HFE. Circa il 70% dei pazienti con mutazioni omozigoti C282Y del gene HFE ha un livello elevato di ferritina, ma solo circa il 10% di questi pazienti ha evidenza di disfunzione d’organo.
Quali sono i sintomi dell’emocromatosi ereditaria tipo 1?
Nell’emocromatosi ereditaria di tipo 1 (HFE), i sintomi riguardano gli organi con i maggiori depositi di ferro ( Manifestazioni frequenti dell’emocromatosi ereditaria). Negli uomini, i sintomi iniziali possono essere l’ipogonadismo e la disfunzione erettile causata da deposizione gonadica del ferro.