Come deve essere effettuata la classificazione della talassemia?
La classificazione della talassemia dev’essere effettuata sulla base di due importanti fattori: Numero di geni mutati ereditati dai genitori;
Qual è il gene per la talassemia?
La talassemia, o anemia mediterranea, è un tipo di anemia, ossia una carenza di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. È una malattia genetica, dovuta alla mutazione di un cromosoma. In Italia 2,5 milioni di persone hanno, anche se in forma recessiva, il gene per la talassemia.
Come si manifesta la beta della talassemia?
La forma beta della talassemia, come intuibile, si manifesta quando vengono mutati i geni implicati nella composizione delle catene beta (a livello del cromosoma 11): in questo caso, solo sono due i geni che possono essere colpiti.
Cosa è la talassemia mediterranea?
La talassemia, o anemia mediterranea, è un tipo di anemia, ossia una carenza di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel
Quando il tratto di talassemia è rilevato?
Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e la conta ematica completa mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell’emoglobina.
Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?
Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.
Cosa è la beta-talassemia?
La beta-talassemia deriva dalla diminuzione della produzione di catene di beta-polipeptidi a causa di mutazioni o delezioni nel gene della beta Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e la conta ematica completa mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi.