Sommario
Che significa delezioni?
delezione In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. D. cromosomicaPerdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi.
Che cosa è la Trisomia 18?
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un’elevata percentuale dei casi.
Cosa sono microdelezioni?
Le sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Come si diagnostica la sindrome di George?
Test diagnostici: La diagnosi di questa condizione è basata sul riconoscimento delle caratteristiche cliniche e viene confermata in più del 95% dei casi dall’indagine citogenetico-molecolare (FISH) che rileva la presenza di una perdita di materiale genetico di una regione specifica del braccio lungo del cromosoma 22.
Cosa è una delezione cromosomica?
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11.
Qual è la delezione del braccio corto del cromosoma 5?
La delezione della porzione terminale del braccio corto del cromosoma 5 (5p meno, normalmente paterna) è caratterizzata da un pianto di timbro alto, che assomiglia a miagolio di gatto, udibile in genere nell’immediato periodo neonatale, persistente per diverse settimane e destinato poi a scomparire.
Qual è la sindrome dovuta ad una delezione?
Altra sindrome dovuta ad una delezione, precisamente ad una micro-delezione, è la sindrome di Prader-Willi (15q-), la cui perdita è riportata nel braccio lungo del cromosoma 15 e l’epidemiologia di tale malformazione consiste in un 1 caso ogni 20000.