Quali sono gli esami della talassemia?
Per la diagnosi di talassemia sono necessari esami del sangue. I medici misurano le conte ematiche ed esaminano un campione di sangue al microscopio. Sono visibili anomalie caratteristiche dei globuli rossi.
Come guarire da anemia mediterranea?
La vera cura risolutiva per l’anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.
Come faccio a capire se ho la talassemia?
Lo stato di portatore sano di talassemia è identificabile attraverso l’esecuzione di esami ematologici di primo livello (screening per talassemia), praticati in centri qualificati….In particolare:
- emocromo;
- dosaggio Hb A2;
- dosaggio Hb F;
- ricerca Emoglobine Anomale;
- resistenze osmotiche;
- sideremia;
- ferritinemia;
Come si cura l’anemia mediterranea?
In genere, l’anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l’emoglobina risulta troppo bassa.
Quali sono i sintomi di talassemia?
Nei casi di severità, il quadro sintomatologico di un paziente malato di talassemia può degenerare, fino creare vere e proprie deformità ossee, specie a livello di faccia e cranio; la talassemia può favorire un’anomala espansione del midollo osseo, sia rendendo fragile la massa ossea, sia aumentando enormemente il rischio di fratture ossee.
Come si manifesta la beta della talassemia?
La forma beta della talassemia, come intuibile, si manifesta quando vengono mutati i geni implicati nella composizione delle catene beta (a livello del cromosoma 11): in questo caso, solo sono due i geni che possono essere colpiti.
Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?
Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.