Quale potrebbe essere la conseguenza della sostituzione di un nucleotide nella sequenza di un gene?

Quale potrebbe essere la conseguenza della sostituzione di un nucleotide nella sequenza di un gene?

Le mutazioni per sostituzione di basi determinano lo scambio di un nucleotide con un altro. Le mutazioni silenti o sinonime si verificano quando la sostituzione di una base azotata in una sequenza di DNA non determina variazione della sequenza amminoacidica della proteina interessata.

Quali sono le mutazioni più frequenti?

Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all’origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.

Cosa possono contenere i trasposoni?

I trasposoni procariotici contengono tutti i geni necessari all’integrazione e all’escissione dal genoma. In più, contengono anche dei geni aggiuntivi con funzione diversa (resistenza agli antibiotici e capacità di sintetizzare una particolare molecola).

Che differenza c’è tra mutazioni cromosomiche e mutazioni genomiche?

Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche).

Quali sono i codoni di stop?

Tre codoni causano la terminazione della sintesi proteica. I nomi usati per indicarli hanno origine storica, a seconda delle circostanze in cui è avvenuta la loro scoperta e più precisamente: UAG o “codone Ambra”, UAA o “codone Ocra”, e UGA o “codone Opale”.

Che cosa si intende per agente mutageno?

Gli agenti mutageni sono composti chimici (m. chimica) e radiazioni (m. fisica). La classe dei mutageni fisici è costituita dalle radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi γ, particelle α e β ecc.), dalle radiazioni ultraviolette e dalla temperatura.

Quali sono le mutazioni geniche?

Sono cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA. Si possono verificare per: sostituzione di base; inserzione/duplicazione/delezione (frameshift). Il cambiamento può riguardare una o poche basi; nel primo caso si parla più propriamente di mutazioni puntiformi.

Come si indicano le mutazioni?

Si parla di mutazioni genomiche o mutazioni cariotipiche quando un individuo presenta cromosomi in più o in meno rispetto al normale. Il numero di cromosomi di un organismo è chiamato numero aploide e indicato con una n. Il numero aploide di un essere umano è 23.

Come avviene la trasposizione?

La trasposizione è una forma specifica di ricombinazione genetica che sposta alcuni elementi genetici da un sito ad un altro. Lo spostamento avviene mediante un evento di ricombinazione tra sequenze di DNA poste alle estremità dell’elemento trasponibile ed una presente sul DNA della cellula ospite.

Cosa si intende per mutazioni genomiche?

Con “mutazioni genomiche” alcuni si riferiscono a ciò che è più comunemente detto come mutazione cromosomica numerica. Le variazioni nel numero dei cromosomi (mutazione cromosomica numerica) possono riguardare uno o più cromosomi interi (aneuploidie) o interi assetti di cromosomi (monoploidia e poliploidie).

Quando si verificano le mutazioni geniche?

Che cosa sono mutazioni puntiforme e trasversione?

Definizione di transizione genica e di trasversione. Entrambe sono mutazioni che vengono comunemente causate da composti genotossici. Una mutazione puntiforme è una variazione di sequenza del DNA che interessa uno o pochi nucleotidi ma è possibile considerare “puntiformi” anche mutazioni fino a 50 nucleotidi.

Quali sono le mutazioni spontanee?

Le mutazioni spontanee, sono mutazioni provocate da fattori chimici endogeni e da errori nei processi che si attuano sul materiale genetico; la definizione di mutazione spontanea è di mutazione che avviene in assenza di agenti mutageni noti.

Quali sono i tipi di mutazione?

Tipi di mutazione. Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Come si verificano le mutazioni missenso?

Le mutazioni missenso si verificano quando all’interno di una sequenza di DNA viene sostituita una base azotata in modo tale che la sequenza amminoacidica sia modificata. Se per esempio la tripletta TTT muta in TCT , con una transizione della base in seconda posizione (T > C), l’amminoacido codificato non sarà più fenilalanina ma serina.

Perché la sostituzione di una base in un gene può non alterare la sequenza aminoacidica corrispondente?

Per effetto della degenerazione del codice genetico , alcune sostituzioni di base non producono alcun cambiamento della sequenza amminoacidica prodotta per traduzione dell’mRNA alterato (▶figura 15). Per esempio, la prolina è codificata da quattro codoni: CCA, CCC, CCU, CCG (vedi ▶figura 6).