Quale tipo di cellula esprime la proteina CFTR?
Il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR in inglese Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) è una proteina di membrana che svolge la funzione di canale ionico per lo ione cloruro, presente nelle cellule dei vertebrati.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica
- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale.
- Respiro sibilante e affanno.
- Infezioni bronchiali e polmonari frequenti.
Come funziona il canale CFTR?
La proteina CFTR è un canale transmembrana del cloro, attivato dalla proteina chinasi A mediante AMP ciclico, con la funzione di regolare gli scambi elettrolitici tra l’interno e l’esterno delle cellule di molte ghiandole dell’organismo.
Quante classi di mutazioni fibrosi cistica?
Le mutazioni della CFTR sono state divise in sei classi (tabella 2): le classi I – III sono gravi, e caratterizzate da insufficienza pancreatica; le classi IV – VI sono lievi, con il pancreas ben funzionante. La combinazione di una mutazione lieve con una grave predetermina un fenotipo lieve (con pancreas funzionante).
Come agisce Trikafta?
Trikafta è una combinazione di tre farmaci che prendono di mira la proteina CFTR difettosa, aiutando le proteine prodotte dalla mutazione del gene CFTR a funzionare in modo più efficace.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica nei neonati?
In genere i sintomi digestivi e nutrizionali sono i primi a manifestarsi: feci abbondanti maleodoranti, untuose, addome gonfio e rallentamento o arresto di crescita in peso e lunghezza.