Come si eredita la talassemia?

Come si eredita la talassemia?

Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per contrarre la malattia consiste nell’ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell’emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.

Cosa succede se due anemici fanno un figlio?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un’altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l’altro sano possano avere un figlio malato?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell’organismo.

Cosa può provocare l’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Come riconoscere un portatore sano di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l’emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Cos’è la malattia talassemia?

Quale probabilità hanno di avere un figlio malato di talassemia due genitori di cui uno sano e uno portatore lieve?

Per una coppia portatrice, la probabilità che un figlio sia malato è del 25% a ogni gravidanza (una possibilità su quattro), mentre c’è una probabilità su quattro che il figlio sia perfettamente sano e una su due che sia a sua volta portatore.

Quanto vive un malato di talassemia?

I pazienti con trasfusioni e chelazioni regolari hanno una buona qualità della vita e possono anche diventare genitori. Mentre fino a trent’anni fa l’aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!