Sommario
A cosa è dovuta la penetranza incompleta?
La penetranza incompleta è un caso limite dell’espressività variabile, in cui, anche a causa di fattori esterni, in una generazione di individui eterozigoti, alcuni manifestano il fenotipo recessivo, in quanto l’allele dominante non è abbastanza “forte” da poter mascherare l’omologo.
Quale può essere la conseguenza delle mutazioni alleliche?
Queste mutazioni portano spesso alla produzione di proteine troppo lunghe, che perturbano la funzione delle cellule nervose di alcune zone precise del cervello, generando la malattia.
Cosa significa mutazione de novo?
I genetisti chiamano mutazione “de novo” quella mutazione che viene diagnosticata in un individuo e non risulta essere presente nel corredo genetico dei suoi genitori. Significa che non è stata ereditata, ma è frutto di un evento “nuovo”, verificatosi per la prima volta in quel soggetto.
Quali sono i tipi di mutazione?
Tipi di mutazione. Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Quali sono i meccanismi di una mutazione spontanea?
I meccanismi che producono una mutazione spontanea sono svariati: Le quattro basi nucleotidiche del DNA sono parzialmente instabili. Per ogni base possono esistere due forme diverse, una frequente e una rara. Una base che abbia temporaneamente assunto la sua forma rara può appaiarsi alla base sbagliata.
Quale mutazione puntiforme può avere impatto sul fenotipo?
Una singola mutazione puntiforme può però avere un notevole impatto sul fenotipo come accade ad esempio nell’anemia falciforme. Sostituzione di basi. Le mutazioni per sostituzione di basi determinano lo scambio di un nucleotide con un altro.
Qual è il risultato genico della mutazione silente?
Il risultato genico sarà un aminoacido sbagliato al posto di quello corretto, Mutazione silente . La mutazione silente è un’alterazione della tripletta codificante per un aminoacido, che in seguito a questa mutazione codifica sempre lo stesso aminoacido pur cambiando la sequenza genica.