Sommario
Che malattia è la sindrome di Sanfilippo?
La mucopolisaccaridosi 3 (chiamata anche sindrome di Sanfilippo) è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento.
Che malattia è mucopolisaccaridosi?
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l’accumulo, all’interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.
Dove si trovano i mucopolisaccaridi?
I mucopolisaccaridi sono presenti in tutti i tessuti animali e sono uno dei principali costituenti della sostanza fondamentale del tessuto connettivo, alla quale conferiscono viscosità e resistenza. Sono spesso combinati con proteine a formare mucoproteine.
Che cos’è la sindrome di Hunter?
La sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II), descritta per la prima volta nel 1917 dal Professor Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S).
Qual è la genetica delle MPS?
Le MPS sono rare malattie ereditarie da accumulo lisosomiale caratterizzate da un progressivo coinvolgimento multiorgano, e sono causate da difetti nei geni che codificano per diversi enzimi. Esistono undici difetti enzimatici e sette forme di mucopolisaccaridosi, alcune delle quali hanno dei sottotipi.
Dove sono prodotti i proteoglicani?
Produzione. I GAG che spesso sono legati a proteine formando proteoglicani sono sintetizzati nell’apparato del Golgi dove in seguito a modifiche post-trascrizionali le unità disaccariche vengono aggiunte ai core proteici.
Dove si trovano i proteoglicani?
I proteoglicani possono trovarsi secreti nella matrice extracellulare oppure inseriti nella membrana plasmatica come proteine integrali. I proteoglicani presenti nella matrice si associano non covalentemente e in gran numero a una singola molecola di acido ialuronico.
Detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 3A, la sindrome di Sanfilippo è tradizionalmente descritta come una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta cioè ad alterazioni del funzionamento dei lisosomi, organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole.
Che cos’è la mucopolisaccaridosi?
Che cos’è la mucolipidosi 2?
La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia.
Che cos’è la sindrome di Churchill?
La granulomatosi eosinofila con poliangioite (Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis EGPA), precedentemente nota come sindrome di Churg-Strauss, è un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) di piccole e medie dimensioni.
Cosa è la glicogenosi?
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall’accumulo di glicogeno all’interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell’apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.
Cos’è l’autismo e come si manifesta?
La definizione di autismo L’autismo, o meglio denominato “disturbi dello spettro autistico“, è un disturbo del neuro-sviluppo che coinvolge principalmente linguaggio e comunicazione, interazione sociale, interessi ristretti, stereotipati e comportamenti ripetitivi.