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Chi ha scoperto la fibrosi cistica?
Nel 1989 Lap-Chee Tsui ha guidato un team di ricercatori, presso l’Hospital for Sick Children di Toronto, che ha portato alla scoperta del gene responsabile della malattia. La fibrosi cistica rappresenta la prima patologia genetica chiarita rigorosamente dal processo di genetica inversa.
Come si fa la diagnosi di fibrosi cistica?
Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E’ un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore.
A cosa porta la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria multiorgano, caratterizzata dalla formazione di muco appiccicoso nei polmoni e nel sistema digerente, che causa infiammazioni e infezioni polmonari e problemi con la digestione del cibo.
Quando sospettare fibrosi cistica adulti?
Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d’insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un’alimentazione abbondante.
Quando compaiono i sintomi della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica, nelle sue formi più classiche, dà in genere manifestazioni già dai primi mesi di vita (non obbligatoriamente dalla nascita), ma ci sono forme che manifestano i primi sintomi anche più tardi, anche nell’età adolescenziale o adulta.
Perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro?
In generale esiste la raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra di loro. In questa malattia infatti batteri che possono causare infezioni polmonari attecchiscono con facilità.
Quanto vive una persona affetta da fibrosi cistica?
La ricerca ha evidenziato che l’età media dei pazienti con fibrosi cistica in Europa è pari a 16,3 anni, con una differenza di 4,9 anni tra paesi comunitari (17 anni) e non comunitari (12,1 anni). Anche la quota di pazienti ultraquarantenni è superiore nei paesi dell’UE (5%) rispetto a quelli non UE (2%).
Quanti anni si può vivere con la fibrosi polmonare?
Purtroppo la prognosi per questa patologia è assolutamente negativa, in genere il paziente non sopravvive per più di 5 anni dalla diagnosi (70% dei casi). L’exitus si ha per insufficienza respiratoria, generalmente dai 3 ai 5 anni dopo la diagnosi.
Come rallentare la fibrosi polmonare?
Attualmente sono disponibili due farmaci (nintedanib e pirfenidone) che rallentano la progressione della malattia (la velocità di perdita della funzione polmonare) di circa il 50%, anche se purtroppo nessuno dei due farmaci ha dimostrato di migliorare la sopravvivenza o la qualità di vita dei pazienti.
Come può venire la fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.