Sommario
Come capire se un carattere e recessivo o dominante?
Se l’espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene (allele), quel carattere è considerato dominante. Se l’espressione di un carattere richiede 2 copie di un gene (2 alleli), quel carattere è considerato recessivo.
Cosa significa che una malattia si manifesta con ereditarietà autosomica recessiva?
Una malattia monogenica si dice a trasmissione ereditaria autosomica recessiva quando il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico si manifesta solo se sono alterate entrambe le copie del gene (carattere recessivo); ad esempio la fibrosi cistica è …
Dove si manifesta il carattere dominante?
Nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante. allele Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
Qual è la funzione dei geni?
Codifica per le proteine, i reali effettori delle funzioni biologiche e i determinanti dei caratteri fenotipici. Un gene è costituito da nucleotidi, è infatti una porzione di DNA, di lunghezza variabile, che serve a dettare l’informazione per la sintesi proteica. Al suo interno è diviso in esoni ed introni.
Qual è la probabilità di avere un figlio malato per una coppia di eterozigoti per una malattia autosomica recessiva?
Probabilità di trasmissione della malattia Genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% , mentre è del 25% che nasca sano o malato.
Cosa è una malattia genetica mitocondriale?
Una malattia genetica mitocondriale è infatti una patologia dovuta ad un’anomalia di funzionamento dei mitocondri e in quanto tale può essere causata da (1) una mutazione nel DNA mitocondriale o (2) una mutazione nel DNA nucleare (ed essere perciò trasmessa secondo le caratteristiche non dell’ereditarietà mitocondriale, bensì dell
Quanto grande è il DNA mitocondriale?
Il Dna mitocondriale è però molto più piccolo e semplice di quello del nucleo cellulare, tanto che quello umano contiene solo 37 geni, mentre nel nucleo ce ne sono circa 23.000 mila. I mitocondri hanno un’altra caratteristica importante: poiché sono presenti solo nelle cellule complete, non ci sono negli spermatozoi, le cellule sessuali maschili.
Qual è l’ereditarietà del DNA mitocondriale?
L’ereditarietà del DNA mitocondriale è strettamente materna. Questo significa che, in una coppia di genitori, è la donna a trasmettere alla progenie (cioè ai figli) il DNA mitocondriale. In modo del tutto opposto al suddetto, l’ereditarietà del DNA nucleare è, per metà, materna e, per metà, paterna.
Cosa sono i cromosomi mitocondriali?
Omoplasmia ed eteroplasmia. In condizioni normali le molecole di DNA mitocondriale sono omoplasmiche, sono cioè tutte identiche. Tuttavia, nel caso in cui sia presente una mutazione malattia, questa è spesso presente in eteroplasmia, cioè soltanto in alcuni e non in tutti i cromosomi mitocondriali.