Sommario
Come funziona Array-CGH?
Il principio della tecnica array-CGH si basa sulla comparazione quantitativa del DNA dell’individuo da testare (“DNA test”) con un DNA di controllo (“DNA reference”), solitamente ottenuto da un soggetto sano.
Come si esegue il FISH test?
L’esame viene effettuato mediante l’utilizzo di un sistema automatico di acquisizione ed elaborazione di immagini in microscopia a fluorescenza (Ikoniscope), che permette di ricercare con una estrema sensibilità le cellule uroteliali in evoluzione neoplastica, grazie all’elevatissimo numero di cellule analizzate.
Quali sono i cromosomi del cariotipo normale?
Ricordiamo che, nell’essere umano, il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell’uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo).
Quali sono le patologie del cariotipo?
Cariotipo Alterato – Cause. Tra le patologie cromosomiche identificabili con l’analisi del cariotipo sono comprese: Sindrome di Down (trisomia 21): è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (47,XX/XY,+21); quest’anomalia si può riscontrare in tutte o nella maggior parte delle cellule dell’organismo.
Come si effettua l’esame del cariotipo?
L’esame del cariotipo consente la ricerca di eventuali malattie cromosomiche, tramite l’osservazione del numero e della struttura dei cromosomi. Quest’informazione supporta la diagnosi di alcune anomalie a carico del feto, che possono compromettere la crescita e lo sviluppo psicomotorio (es.
Come avviene l’esame del cariotipo su sangue periferico?
L’esame del cariotipo su sangue periferico viene effettuato raccogliendo un campione ematico dal braccio. I cromosomi vengono estratti dai globuli bianchi, una delle componenti cellulari del sangue; una volta posti su un vetrino da microscopio, il materiale viene osservato per verificarne il corretto numero e la struttura.