Sommario
Come riconoscere la neurofibromatosi?
La diagnosi di NF1 si formula quando c’è la presenza di due o più delle seguenti alterazioni:
- macchie della pelle di colore marrone chiaro (dette “macchie caffellatte”) in numero minimo di 6.
- neurofibromi (in numero minimo di 2)
- lentiggini alle ascelle o all’inguine.
- noduli di Lisch in numero superiore o uguale a 2.
Cosa porta la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).
Cosa vuol dire gene mutato?
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Che cos’è la neurofibromatosi tipo 1?
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 17q11.2, che si trasmette con modalità autosomica dominante: la persona affetta ha cioè un rischio del 50% di trasmettere la malattia ad ogni gravidanza.
Quando compaiono le macchie caffelatte?
Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.
Quanto si vive con la neurofibromatosi?
L’aspettativa di vita è pressoché uguale a quella della popolazione generale. Completamente diverso è il quadro della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), con tumori al sistema nervoso centrale e periferico (schwannomi, meningiomi, ependimomi) e in molti casi cataratta giovanile.
Quando viene diagnosticata la neurofibromatosi?
Per ricevere una diagnosi di NF1, occorre essere positivi al test genetico e avere una o più delle seguenti caratteristiche: Sei o più macchie color caffelatte. Lentiggini sotto ascellari o inguinali. Noduli iridei di Lisch.
Quanti tipi di neurofibromatosi esistono?
Esistono 3 tipi di neurofibromatosi (NF): neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, causate da mutazioni genetiche. La neurofibromatosi di tipo 1 tipicamente provoca anomalie cutanee, neurologiche e ossee, ma può interessante quasi ogni parte del corpo.
Cosa sono le macchie caffelatte?
Le macchie caffe latte sono voglie cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. Infatti si presentano come chiazze ovali, in genere di colore marrone chiaro, variano come dimensioni da pochi a molti centimetri: tendono ad avere un colore uniforme ed un bordo liscio.