Sommario
Come si passa il favismo?
La malattia si trasmette geneticamente sul modo recessivo con il cromosoma sessuale X dove si trova il gene che produce l’enzima G6PD (braccio lungo del cromosoma X) .
Che cosa significa G6PD?
L’esame misura l’attività nel sangue di un enzima denominato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). La G6PD serve per proteggere le cellule, specialmente i globuli rossi, dagli effetti di un processo chiamato ossidazione che consiste nella perdita di elettroni a vantaggio di un’altra sostanza che li cattura.
Come si fa a capire se si è affetti da favismo?
Definizione
- Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose.
- Urine ipercolorate, giallo-arancione.
- Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
- Respiro frequente, difficoltoso.
- Polso rapido, debole, poco apprezzabile.
Qual è la carenza di G6PDH?
La carenza di G6PDH è il più comune deficit enzimatico umano, presente in oltre 400 milioni di persone nel mondo. Gli individui di etnia africana, mediorientale e
Qual è l’incidenza media della carenza di G6PD?
Nell’Italia continentale l’incidenza media della carenza di G6PD è dello 0,4%, (Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come “Favismo”,
Cosa è la G6PD?
La G6PD è un enzima citoplasmatico presente in tutte le cellule che catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati dalla quale si produce ribosio 5 fosfato, importante per la sintesi di nucleotidi ed il NADPH, coenzima e principale donatore di idrogeno nelle reazioni di biosintesi.
Cosa è il deficit di G6PD?
Il Deficit di G6PD (Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come “Favismo”, è la carenza enzimatica più comune. Il difetto enzimatico può provocare crisi emolitiche, cioè una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto carente ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come le fave (da cui deriva il