Sommario
Come si presenta la porfiria?
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.
Che cos’è la malattia porfiria?
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Che cosa è la Protoporfiria Eritropoietica?
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell’eme, caratterizzata dall’accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.
Quando preoccuparsi per la ferritina alta?
Se la concentrazione sierica di ferritina è invece molto alta (>5000 μg/L), la priorità diagnostica è di valutare le patologie più gravi come Sindrome da attivazione macrofagica, Malattia di Still, Sindrome da iperferritinemia e una neoplasia ematologica maligna.
Come avviene la formazione della porfirina?
La prima tappa della formazione della porfirina consiste nella sintesi di acido 5-aminolevulinico (dALA) a partire dalla glicina e dal succinil-CoA proveniente dal ciclo di Krebs, in un processo catalizzato dall’enzima ALA-sintetasi. Due molecole di dALA si combinano per formare il porfobilinogeno (PBG), che contiene l’anello pirrolico.
Cosa si intende con “porfiria”?
Con “porfiria” si fa riferimento ad un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso.
Cosa è una porfiria variegata?
Porfiria variegata (VP) (epatica) Queste malattie colpiscono principalmente il sistema nervoso, causando crisi episodiche note come attacchi acuti. Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida).