Sommario
Come si trasmette il gene del favismo?
La malattia si trasmette geneticamente sul modo recessivo con il cromosoma sessuale X dove si trova il gene che produce l’enzima G6PD (braccio lungo del cromosoma X) .
Cosa succede se sei Fabico?
In presenza di tale deficit, l’ingestione di fave e di altri alimenti ricchi dei glicosidi vicina e convicina (come i piselli) provoca la distruzione dei globuli rossi, con conseguente comparsa di ittero, anemia e disfunzioni renali (fino all’insufficienza renale acuta), dolori addominali, nausea e vomito.
Cosa comporta avere il favismo?
Il favismo è un’anomalia genetica che interessa l’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che è carente; ciò comporta gravi conseguenze a carico dei globuli rossi come anemia emolitica e ittero.
Che cos’è l’enzima g6pdh?
La G6PD è un enzima presente in tutte le cellule, inclusi i globuli rossi, e aiuta a proteggerle contro lo stress indotto da alcune sostanze tossiche prodotte durante il metabolismo cellulare. La carenza di G6PD determina la maggiore fragilità dei globuli rossi e quindi la maggiore tendenza all’emolisi.
Qual è la causa della carenza di G6PD?
La carenza di G6PD è causata da delle mutazioni del gene Gd, le quali ne modificano la struttura proteica riducendo l’attività o la produzione dell’enzima G6PD. Attualmente sono conosciute 186 mutazioni di G6PD sull’uomo, ma in nessun caso è possibile che la mutazione preveda la completa inattivazione dell’enzima G6PD,
Cosa è la G6PD?
La G6PD è un enzima citoplasmatico presente in tutte le cellule che catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati dalla quale si produce ribosio 5 fosfato, importante per la sintesi di nucleotidi ed il NADPH, coenzima e principale donatore di idrogeno nelle reazioni di biosintesi.
Quali sono le carenze di G6PD nei confronti dei ROS?
Carenze di G6PD e dunque una minore protezione degli eritrociti nei confronti dei ROS, possono portare alla rottura dei globuli rossi, con conseguente anemia emolitica.
Cosa è il deficit di G6PD?
Il Deficit di G6PD (Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come “Favismo”, è la carenza enzimatica più comune. Il difetto enzimatico può provocare crisi emolitiche, cioè una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto carente ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come le fave (da cui deriva il