Sommario
Come si vive con la talassemia?
Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.
Che tipi di emoglobina esistono?
Normalmente sono presenti tre tipi di Hb: Emoglobina A (HbA): rappresenta il 95-98% dell’Hb dell’adulto ed è costituita da due catene alfa e due catene beta (α2β2)…Per gli adulti, le percentuali di riferimento delle Hb normali sono:
- Emoglobina A1 (HbA1): 95-98%
- Emoglobina A2 (HbA2): 2-3%
- Emoglobina F (HbF): <2%
Quali sono i sintomi della talassemia?
Oltre all’anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell’umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
Cosa fare per sapere se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l’emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.
Quanto vive una persona con anemia?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d’anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Quanto si può vivere con le trasfusioni?
Trasfusioni e accumulo di ferro Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.
Cosa provoca la talassemia?
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.
Come si fa a sapere se si è portatori sani?
Il Test del Portatore è un test veloce e facile da eseguire: è sufficiente un prelievo di sangue dei partner (non è necessario il digiuno), può essere eseguito prima o durante la gravidanza ed ha tempi di risposta rapidi (circa due settimane).
Chi ha l’anemia mediterranea ha il ferro basso?
L’anemia mediterranea è la patologia ereditaria più diffusa in Italia. L’area di diffusione è il bacino del Mediterraneo (da qui il nome): Grecia, Medio Oriente, Africa. La malattia è causata da un difetto della emoglobina, che non riesce a legarsi al ferro, che pertanto si accumula nell’organismo, inutilizzato.