Cosa comporta la sindrome di Klinefelter?
Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità. Epidemiologia: L’incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile.
Quanti cromosomi possiede un individuo con la sindrome di Klinefelter?
Il cromosoma X non è un cromosoma “femmina” ed è presente in tutte le persone. È la presenza del cromosoma Y a denotare il sesso maschile di un individuo. Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY).
Quanti cromosomi ha la sindrome di Down?
In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule. Alcune delle cellule contengono i soliti 46 cromosomi e alcune contengono 47 cromosomi. Le cellule che contengono 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 in più.
Quale dei seguenti Cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?
Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come “maschi XXY” o “47,XXY”.
Quale struttura è maggiormente coinvolta nella malattia di Korsakoff?
L’esame anatomico del cervello di questi pazienti affetti dalla condizione dimostra che le strutture centrali più lese sono: nucleo medio-dorsale del talamo. corpi mammillari. ippocampo.
Cosa vuol dire avere un cromosoma in più?
La trisomia è un’anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una “coppia” saranno 3 anziché 2).