Sommario
Cosa è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è soprattutto causata da una mutazione genetica e porta a un danno progressivo e alla perdita di cellule muscolari. Ecco cosa è meglio sapere.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma x che contiene le informazioni per la produzione della distrofina. La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino mostra difficoltà a saltare , correre , salire le scale , alzarsi da terra.
Quali sono le distrofie più frequenti?
Il gruppo di distrofie più diffuso è quello di Duchenne e di Becker, meno frequenti sono la Distrofia fascio-scapolo-omerale o Distrofia di Laudouzy-Dejerine e la distrofia Muscolare dei cingoli. Simili alle distrofie sono le miopatie miotoniche che sono malattie muscolari ereditarie in cui i muscoli non riescono a rilassarsi dopo la contrazione.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?
I sintomi della distrofia. I soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano i seguenti sintomi: Ritardo nello sviluppo, in particolare della deambulazione, che normalmente ha inizio tra i 3 ed i 7 anni. Difficoltà a camminare e salire le scale, per cui l’andatura diventa barcollante.
Quali sono i sintomi della distrofia miotonica?
Oltre alla degenerazione muscolare, le persone che hanno la distrofia miotonica spesso soffrono di vari problemi agli occhi. Questi problemi comprendono debolezza nei muscoli oculari, occhi lacrimosi, bassa pressione oculare e cataratta. La cataratta è il segno più comune di distrofia muscolare.
Cosa è la distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine?
La distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine o distrofia scapolo-omerale, è causata da un difetto del DNA localizzato sul cromosoma 4 e colpisce i muscoli facciali, scapolari e delle braccia. La malattia colpisce sia uomini che donne in un’età compresa tra i 7 ed i 20 anni. La debolezza dei muscoli non è grave.
Chi soffrono di distrofia muscolare di Duchenne?
In Italia, circa 20.000 persone soffrono di distrofia muscolare di Duchenne. Cause. A causare una distrofia muscolare è una mutazione in uno o più geni di fondamentale importanza per il corretto sviluppo e il giusto funzionamento dell’apparato muscolare.