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Cosa e la mutazione BRAF?

Posted on Novembre 1, 2022 By Author

Cosa è la mutazione BRAF?

La mutazione del gene BRAF (V600E) è considerata una mutazione tipica del carcinoma papillare della tiroide e, se presente, si ritiene sia indice di una maggior aggressività ed invasività del tumore.

Quale tra queste mutazioni si riscontra più frequentemente nel melanoma cutaneo?

La mutazione più frequente (V600E) attivante il gene BRAF è a carico dell’esone 15 e rappresenta circa il 90% (88-92%) delle circa 40 diverse mutazioni BRAF identificate nel melanoma. Altre mutazioni che colpiscono BRAF sono la V600K, presente nel 6% dei mutati seguite dalla V600R e dalla V600K (1-3% dei casi).

Quale sequenza di terapia è più idonea nel trattamento dei pazienti con melanoma avanzato BRAF mutato?

Sulla base degli studi degli anni recenti, è stato ampiamente dimostrato che il trattamento dei pazienti affetti da melanoma BRAF mutato con la combinazione di BRAFi e MEKi è significativamente superiore in termini di efficacia e attività rispetto al trattamento con BRAFi somministarto in monoterapia.

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Come si può diffondere il melanoma in altri organi?

Tuttavia, se non individuato in tempo e non trattato, il melanoma può diffondersi ad altre parti dell’organismo, come fegato, polmoni, ossa e cervello. Un melanoma che si è diffuso ad altri organi è chiamato melanoma metastatico: questo tipo di tumore della pelle ha una prognosi non favorevole.

Quali sono le metastasi di un melanoma?

Il melanoma è un tumore aggressivo che metastatizza facilmente. Le metastasi più frequenti sono ai linfonodi extra-regionali, al polmone, al fegato, al cervello, alle ossa. I melanomi il cui spessore è superiore al millimetro presentano un rischio più elevato di progressione e di metastatizzarsi nei linfonodi e nei vasi sanguigni.

Qual è la terapia per il melanoma?

La terapia dipende dallo stadio in cui si trova la malattia, fermo restando che l’asportazione chirurgica del neo è il trattamento d’elezione. Se il melanoma è allo stadio iniziale può essere sufficiente l’asportazione del solo nevo con una piccola parte di tessuto circostante, con una percentuale di guarigione superiore al 90 per cento.

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Qual è la suscettibilità genetica al melanoma?

La suscettibilità genetica al melanoma si ha quando specifiche mutazioni genetiche sono passate di generazione in generazione. Molte persone che tuttavia ereditano questa predisposizione, possono anche non sviluppare mai il melanoma nell’arco della vita.

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