Sommario
Cosa si intende con “porfiria”?
Con “porfiria” si fa riferimento ad un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso.
Quali sono i trattamenti per la porfiria acuta?
Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica. Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi individuali. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente la protezione della luce solare. Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio.
Cosa è una porfiria variegata?
Porfiria variegata (VP) (epatica) Queste malattie colpiscono principalmente il sistema nervoso, causando crisi episodiche note come attacchi acuti. Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida).
Quali sono le porfirie acute?
I diversi tipi di porfirie si possono dividere in due gruppi: porfirie acute e porfirie croniche (altra classificazione è la divisione in epatiche ed eritropoietiche). Porfirie acute. Le porfirie acute sono: Deficit di ALA-Deidrasi (ALAD) (epatica) Porfiria acuta intermittente (AIP) (epatica)
Come prevenire la porfiria cutanea tarda?
La porfiria cutanea tarda è la forma che risente più rapidamente del trattamento. È di indubbio beneficio evitare l’assunzione di alcol e l’esposizione agli altri fattori scatenanti. I soggetti devono evitare l’esposizione solare il più possibile e devono indossare indumenti e cappelli per proteggersi dal sole.
Come si valuta la porfiria tarda?
Per diagnosticare una porfiria cutanea tarda, si valuta l’eventuale incremento delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. L’aumento di determinate porfirine costituisce un criterio specifico che permette di distinguere la porfiria cutanea tarda da altre forme di porfiria.