Sommario
Cosa si intende per compatibilità genetica?
Il test di compatibilità genetica è un esame genetico del DNA dal sangue che rivela se una particolare coppia è a rischio di avere il figlio con una malattia genetica. Le malattie genetiche sono causate da danni ad uno o più geni. I geni vengono trasmessi dai genitori ai figli.
Quali sono i test genetici?
Per test genetico si intende l’analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.
Quando sono stati scoperti i cromosomi?
Nel 1882 Walther Flemming individuava i filamenti che si separano in una cellula al momento della sua divisione e duplicazione, distribuendosi successivamente nelle due cellule-figlie: è la scoperta dei cromosomi, che verranno così denominati nel 1888 da Heinrich Wilhelm Waldeyer.
Come scoprire le malattie genetiche?
Cos’è il test GeneScreen® consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.
Quanto tempo ci vuole per le analisi genetiche?
Il tempo necessario all’esecuzione di un test del DNA , in condizioni standard (due o tre soggetti viventi), è compreso tra i 3 e i 7 giorni lavorativi. Tempi più ristretti, anche entro 48h (procedura d’urgenza), sono possibili e andranno valutati caso per caso.
Chi prescrive i test genetici?
Il genetista si occupa dell’anamnesi familiare del paziente e può prescrivere gli esami genetici. Compito del genetista medico è anche quello di informare la persona e i famigliari sulle conseguenze della malattia, le strategie di prevenzione e le possibilità di cura.
Come scoprire se si è portatori di anemia mediterranea?
L’anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma….Generalità
- Talassemia major (o morbo di Cooley);
- Talassemia intermedia;
- Talassemia minor.