Sommario
Cosa si intende per mutazione Frameshift?
Le mutazioni geniche sono variazioni della sequenza nucleotidica e di dividono in mutazioni per sostituzione di base o per inserzione/duplicazione/delezione dette anche mutazioni frameshift. Si usa però correntemente il termine frameshift anche quando le inserzioni/delezioni avvengono in siti non codificanti.
Cosa significa mutazione silente?
La mutazione silente è un’alterazione della tripletta codificante per un aminoacido, che in seguito a questa mutazione codifica sempre lo stesso aminoacido pur cambiando la sequenza genica.
Cosa potrebbe causare una mutazione in una sequenza genica codificante?
La mutazione, che si origina nel corso della replicazione del DNA, provoca una variazione nel numero di queste sequenze ripetute; il nuovo filamento di DNA potrà presentarne in eccesso o in difetto.
Quali sono le mutazioni più comuni?
Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all’origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.
Che cos’è la mutazione puntiforme?
Mutazione puntiforme: è una variazione di sequenza del DNA che interessa uno o pochi nucleotidi ma è possibile considerare “puntiformi” anche mutazioni di fino a 50 nucleotidi.
Cosa è la mutagenesi?
La mutagenesi è la modificazione del codice genetico, Questa sostituzione può essere una transizione od una transversione. la prima per l’Alanina e la seconda per l’aminoacido Arginina, se interviene una mutazione per spostamento del modulo di lettura si dà origine a sequenze aminoacidiche diverse.
Quali sono i meccanismi di una mutazione spontanea?
I meccanismi che producono una mutazione spontanea sono svariati: Le quattro basi nucleotidiche del DNA sono parzialmente instabili. Per ogni base possono esistere due forme diverse, una frequente e una rara. Una base che abbia temporaneamente assunto la sua forma rara può appaiarsi alla base sbagliata.
Qual è il risultato genico della mutazione silente?
Il risultato genico sarà un aminoacido sbagliato al posto di quello corretto, Mutazione silente . La mutazione silente è un’alterazione della tripletta codificante per un aminoacido, che in seguito a questa mutazione codifica sempre lo stesso aminoacido pur cambiando la sequenza genica.
Quali sono le mutazioni cromosomiche?
Le mutazioni cromosomiche sono alterazioni più estese e riguardano un segmento di DNA, che può subire un cambiamento di posizione o di orientamento, senza una perdita effettiva di informazione genetica, oppure può essere irreversibilmente eliminato o duplicato.