Cosa sono le mutazioni geniche quanti sono i tipi possibili?
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute.
Come si scrivono le mutazioni geniche?
I genetisti diranno anche qual è la sigla più comune che definisce questa mutazione (Legacy Name). Per fare un esempio: la mutazione G551D ha come Legacy Name G551D; come c. DNA Name c. 1625G>A, che significa che la base guanina sostituisce l’adenina nella posizione 1625 del DNA codificante; come Protein Name p.
Quali sono le mutazioni geniche?
Le mutazioni geniche sono delle modificazioni o errori che avvengono nella sequenza di un gene. I geni risiedono sui cromosomi, e l’insieme dei geni e dei cromosomi costituisce il genoma.
Quali sono le mutazioni dannose?
Non tutte le mutazioni sono dannose, ma più un organismo è complesso, maggiori sono le possibilità che una mutazione sia dannosa. Mutazioni dannose possono provocare la morte anche nei primi stadi di sviluppo. Anomalie genetiche hanno di solito età tipiche di morte.
Quali sono le mutazioni strutturali dei cromosomi?
Esempi di mutazioni strutturali dei cromosomi sono: Perdita del braccio corto del cromosoma 5, che va a causare la sindrome “cri du chat”. Perdita di una porzione del braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna, che produce la sindrome di Prader-Willi.
Quali sono le mutazioni per sostituzione di base?
Nelle mutazioni per sostituzione di base, uno o più nucleotidi del DNA vengono sostituiti da altri. Se l’errore non viene riparato in tempo, al momento della trascrizione ne conseguirà una sequenza alterata anche nell’RNA. Se l’alterazione della tripletta non si limita ad un sinonimo (vedi il codice genetico), ne conseguirà la sostituzione