Sommario
Cosa vuol dire essere Fabico?
Il favismo è una forma di grave anemia diffusa in Italia soprattutto nel Sud e nelle isole, causata dall’ingestione di fave (Vicia faba) e di alcuni farmaci. La malattia è in relazione con la mancanza ereditaria di glucosio 6 fosfato deidrogenasi, un enzima del metabolismo del glucosio.
A cosa serve il glucosio 6 fosfato deidrogenasi?
L’esame misura l’attività nel sangue di un enzima denominato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). La G6PD serve per proteggere le cellule, specialmente i globuli rossi, dagli effetti di un processo chiamato ossidazione che consiste nella perdita di elettroni a vantaggio di un’altra sostanza che li cattura.
Cosa può causare una carenza dell enzima deidrogenasi?
I fattori scatenanti comprendono malattie acute (p. es., infezioni), farmaci (p. es., salicilati) e altre sostanze (p. es., fave) che causano stress ossidativo.
Come funziona l’esame G6PD?
L’esame G6PD misura l’attività dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (una proteina) nel sangue per verificare se sia presente una carenza. E’ richiesto alle persone che hanno avuto disturbi collegati all’anemia, come stanchezza e affaticamento, pallore, o ittero
Qual è il difetto enzimatico di G6PD?
Il Deficit di G6PD (Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come “Favismo”, è la carenza enzimatica più comune. Il difetto enzimatico può provocare crisi emolitiche , cioè una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto carente ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come le fave (da cui deriva il nome).
Cosa è il deficit di G6PD?
Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più comune al mondo, colpendo circa 400 milioni di persone. Trattandosi di una patologie ereditaria, può essere trasmessa alla prole. Le mutazioni o le variazioni del gene della G6PD possono portare alla produzione di un enzima della G6PD con funzione e/o stabilità diminuita.
Nei soglgetto affetto da favismo, detto fabico, si registra un deficit di un enzima implicato nella via biogenetica dei pentoso-fosfati, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
Cosa è la favite?
Qual è la causa della carenza di G6PD?
La carenza di G6PD è causata da delle mutazioni del gene Gd, le quali ne modificano la struttura proteica riducendo l’attività o la produzione dell’enzima G6PD. Attualmente sono conosciute 186 mutazioni di G6PD sull’uomo, ma in nessun caso è possibile che la mutazione preveda la completa inattivazione dell’enzima G6PD,
Cosa è la G6PD?
La G6PD è un enzima citoplasmatico presente in tutte le cellule che catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati dalla quale si produce ribosio 5 fosfato, importante per la sintesi di nucleotidi ed il NADPH, coenzima e principale donatore di idrogeno nelle reazioni di biosintesi.
Quali sono le carenze di G6PD nei confronti dei ROS?
Carenze di G6PD e dunque una minore protezione degli eritrociti nei confronti dei ROS, possono portare alla rottura dei globuli rossi, con conseguente anemia emolitica.