Sommario
In quale gene e localizzata l emofilia?
emofilia A, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. È la forma più diffusa con 1 caso ogni 10.000. Il gene che fornisce (codifica) le informazioni per la produzione del fattore VIII è localizzato sul cromosoma X. emofilia B, causata dalla mancanza del fattore IX della coagulazione.
Come si fa diagnosi di emofilia?
Diagnosi dell’emofilia Si sospetta l’emofilia in pazienti con sanguinamento ricorrente, emartri non spiegati o con un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale. Se si sospetta un’emofilia si valutano tempo di tromboplastina parziale, tempo di protrombina, conta piastrinica e dosaggio del fattore VIII e IX.
Qual è la probabilità che una donna portatrice del gene per l emofilia abbia una figlia femmina affetta da emofilia?
50%
La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell’emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.
Quali sono le cause dell’emofilia?
Cause. La causa dell’emofilia è una mutazione genetica, a carico del cromosoma sessuale X, che determina la carenza di uno dei fattori della coagulazione. I FATTORI DELLA COAGULAZIONE. PATOGENESI. I fattori della coagulazione sono funzionali al loro scopo solo se sono tutti presenti.
Qual è l’emofilia di tipo C?
L’emofilia di tipo C è un caso a sé stante. Essa è ancora più rara delle precedenti e colpisce, con uguale probabilità, sia i maschi che le femmine.
Come si fa la diagnosi di emofilia B?
Emofilia B: carenza del fattore IX; La diagnosi di emofilia può essere semplicemente fatta analizzando i sintomi che lamenta il paziente. Tuttavia, la conferma diagnostica è possibile solamente dopo aver effettuato un esame del sangue tramite il quale si misurano le quantità dei fattori della coagulazione presenti.