Sommario
Perché la sindrome di Down è detta trisomia 21?
Nella sindrome di Down, si verifica un’anomalia dove – per un errore nella disgiunzione dei cromosomi – lo zigote ha 47 cromosomi (invece di 46), con un cromosoma 21 in più per ogni cellula dell’individuo. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata ‘trisomia 21’.
Cosa è la monosomia?
monosomia Anomalia del corredo cromosomico di un individuo, detta anche aplosomia, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi; nella specie umana questa condizione è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali.
Che tipo di disabilità e la sindrome di Down?
La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21).
Quali sono le donne con sindrome di Down?
Le donne con sindrome di Down sono più fertili degli uomini ma hanno spesso difficoltà nella gravidanza, con aborti spontanei e parti prematuri. Senza diagnosi genetica preimpianto, circa la metà della prole di una persona con sindrome di Down presenterà la stessa condizione genetica.
Qual è la forma più frequente di trisomia?
Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita “mosaicismo”, si verifica circa nel 2% dei casi. Questa mutazione si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell’individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata.
Quali sono i tratti somatici di sindrome di Down?
Sindrome di Down e caratteristiche fisiche. I tratti somatici di un soggetto affetto da Sindrome di Down caratterizzano una facies tipica. macchie di Brushfield (macchie bianche che riguardano occhio ed iride). Esse in oltre sono basse di statura, possono presentare strabismo, dita corte e marcata lassità articolare.
Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l’atresia duodenale e quella anale.