Qual e il difetto molecolare che causa il fenomeno dell anticipazione?

Qual è il difetto molecolare che causa il fenomeno dell anticipazione?

L’anticipazione è comune nei disturbi da ripetizione delle triplette di nucleotidi, come la malattia di Huntington e la distrofia miotonica, in cui si verifica una mutazione dinamica nel DNA.

Quali sono le conseguenze di una mutazione?

Le mutazioni sono comunemente associate allo sviluppo di malattie, nonostante in realtà la maggior parte non porti all’insorgere di una malattia. L’insorgere delle malattie è quindi limitato dalla scarsa probabilità di essere portatore di due copie sbagliate dello stesso gene. …

Quali sono le conseguenze di un espansione delle triplette ripetute?

Le triplette che vengono amplificate si trovano questa volta al 3′ e la loro espansione causa un’alterata emivita dell’mRNA: nel muscolo la proteina è poco espressa mentre nel cervello è sovraespressa. Degenerazione dei motoneuroni con associato ritardo mentale e insensibilità agli androgeni.

Come avviene l’espansione di triplette?

Fisiopatologia. È probabile che l’espansione di triplette sia dovuta al formarsi, durante la sintesi di DNA, di un’ansa a forcina nel filamento di DNA neosintetizzato.

Quando avviene l imprinting?

L’imprinting è di origine materna quando è silenziato l’allele materno, ed espresso l’allele paterno; viceversa è di origine paterna se viene silenziato l’allele paterno ed espresso quello materno.

Quali possono essere le conseguenze di una mutazione puntiforme?

Le mutazioni puntiformi possono anche verificarsi all’interno della regione regolatrice di un gene. Ciò può determinare conseguenze molto variabili che vanno da nessun effetto fenotipico a cambiamenti dell’espressione genica che danno origine a gravi patologie.

Quali sono le cause della mutazione?

– Le mutazioni sono causate da errori nella duplicazione del DNA, da ricombinazione o da agenti mutageni. La sostituzione, l’inserzione o la delezione di nucleotidi alterano un gene con varie conseguenze sull’organismo.

Quali delle seguenti malattie rappresenta un esempio di eterogeneità genetica?

Quali delle seguenti malattie rappresenta un esempio di eterogeneità genetica? Ne sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e.

Come si trasmettono le malattie multifattoriali?

L’ereditarietà delle malattie complesse è multifattoriale quando il carattere biologico è controllato da un insieme di molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali (alimentazione, condizioni igieniche, clima, tabagismo, attività fisica etc.).