Qual è il primo muscolo colpito nelle forme di SMA adulta?
La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.
Qual è il sintomo d esordio più frequente in pazienti affetti da SMA in età adulta?
Con esordio in età adulta, la SMA di tipo 4 è tipicamente associata a: Indebolimento del tono muscolare, a livello di braccia e gambe; Difficoltà a camminare; Tremolii e contrazioni improvvise dei muscoli.
Quali sono i sintomi della SMA?
Quali sono i segni e i sintomi dell’atrofia muscolare spinale? I sintomi sono in genere gravi e possono includere ipotonia o diminuzione del tono muscolare, debolezza muscolare, problemi respiratori, polmonite e difficoltà di deglutizione e di alimentazione, fascicolazioni della lingua, tremori.
Come viene la SMA?
La SMA è causata da un gene difettoso, chiamato SMN1, che serve per costruire una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni chiamata proteina SMN (Survival Motor Neuron). Nella SMA questa proteina viene prodotta in quantità insufficiente e questo causa la distruzione dei motoneuroni.
Quale di queste malattie rientra nella diagnosi differenziale della SMA in età adulta?
La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati.
Cosa provoca la SMA?
Quando viene diagnosticata la SMA?
Per confermare la diagnosi, deve essere effettuato un esame del sangue di genetica molecolare per scoprire se il bambino presenta una specifica mutazione del gene SMN1, che causa l’atrofia muscolare spinale. L’esame è anche denominato analisi della delezione del gene SMN.