Sommario
Quale è la frequenza delle mutazioni di IDH1 2 nel colangiocarcinoma?
IDH1 e, meno frequentemente, IDH2 sono mutati in oltre il 75% dei gliomi di secondo e terzo grado e dei glioblastomi secondari, in circa il 20% delle leucemie mieloidi acute (solo i sottotipi citogeneticamente normali), nel carcinoma tiroideo (16%), nel tumore cartilagineo (75%), nel colangiocarcinoma intraepatico (10- …
Che tipo di tumore è il glioblastoma?
Il glioblastoma è un tipo di tumore del cervello altamente maligno che si manifesta con mal di testa di crescente intensità, nausea, vomito e attacchi epilettici.
Come si opera un glioma?
Il trattamento dei gliomi si basa su tre terapie cardine: la rimozione chirurgica….Le tecniche di brain mapping
- la Neuronavigazione.
- la TC intraoperatoria.
- la RM intraoperatoria.
- l’Ecografia intraoperatoria”.
What is the pathophysiology of IDH1 and IDH2 mutations?
Activating IDH1 R132 and IDH2 R140 and R172 mutations are seen in gliomas, acute myeloid leukemias, cholangiocarcinomas, and a subset of cartilaginous tumors. In gliomas they are seen in a substantial proportion of low grade tumors; in acute myeloid leukemias they may identify tumors with a poor prognosis.
What does IDH1 stand for?
Mauzo SH, Lee M, Petros J, et al. Immunohistochemical Demonstration of Isocitrate Dehydrogenase 1 (IDH1) Mutation in a Small Subset of Prostatic Carcinomas. Appl Immunohistochem Mol Morphol. 2012[PubMed] [Google Scholar]
What do we know about IDH mutations in gliomas?
The story of IDH mutations in gliomas is one of the successes of mapping the human genome. In the three years since their discovery, our understanding of the biochemistry, genetics, and epigenetics of IDH mutations has grown. It is now clear that mutations in IDH1 and IDH2 are driver mutations in low grade gliomas, likely through 2-HG production.
What is the prognosis of IDH1 and IDH2?
For patients with glioblastomas, the median survival was 31 months for the 14 patients with mutated IDH1 or IDH2, as compared with 15 months for the 115 patients with wild-type IDH1 or IDH2 (Panel A).