Sommario
Quali sono le donne con sindrome di Down?
Le donne con sindrome di Down sono più fertili degli uomini ma hanno spesso difficoltà nella gravidanza, con aborti spontanei e parti prematuri. Senza diagnosi genetica preimpianto, circa la metà della prole di una persona con sindrome di Down presenterà la stessa condizione genetica.
Qual è la regione critica per la sindrome di Down?
Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma, un’area che include i geni per la proteina precorritrice della beta-amiloide, l’enzima superossido dismutasi e probabilmente il proto-oncogene ETS2. Altre ricerche, tuttavia, non hanno confermato queste conclusioni.
Quali sono le procedure disponibili per la diagnosi della sindrome di Down?
Le procedure disponibili per la diagnosi prenatale della sindrome di Down sono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Queste procedure, che sono invasive, possono causare un aborto (succede in circa l’1% dei casi o meno a seconda dell’abilità dell’operatore), ma sono accurate al 100% nella diagnosi della sindrome di Down.
Qual è la vita media di una sindrome di Down?
Grazie ai progressi della tecnologia medica, oggi la vita media degli individui colpiti da sindrome di Down si è allungata rispetto al passato, infatti l’80% degli individui colpiti dalla malattia può vivere fino ai 60 anni e molti vivono anche più a lungo. Altri articoli su ‘Sindrome di Down – Cause e Rischio di avere un figlio affetto’
Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l’atresia duodenale e quella anale.
Qual è il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down?
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nella regione dell’Africa subsahariana risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in Nigeria. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.
Cosa è la sindrome di Down familiare?
La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall’età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati. Mosaicismo. Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita “mosaicismo”, si verifica circa nel 2% dei casi.
Qual è la Giornata Mondiale della sindrome di Down?
21 Marzo – La Giornata Mondiale della Sindrome di Down. L’ Onlus CoorDown in concomitanza con la Giornata Mondiale della Sindrome di Down del 21 marzo 2018 ha lanciato la sua nuova campagna di comunicazione, “Lea goes to school”, realizzata con il contributo di altre associazioni internazionali.
Quali sono i problemi di sviluppo dei bambini con la sindrome di Down?
Problemi di sviluppo. I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell’acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell’emergenza del linguaggio espressivo).
Qual è la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down?
Le donne affette dalla sindrome di Down hanno il 50% delle possibilità di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, molte gravidanze con feti affetti dalla sindrome si interrompono spontaneamente. Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.
Quanto aumenta il rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down?
Il rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down, infatti, aumenta all’aumentare dell’età materna, secondo l’andamento illustrato in figura (in basso). Tra i venti ed i trent’anni, quindi, l’aumento del rischio è piuttosto modesto, mentre diviene rilevante dopo i trentacinque anni.