Quali sono le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale?
Le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale sono quelle causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Il DNA mitocondriale (spesso abbreviato in mtDNA) è contenuto nei mitocondri, che sono piccoli organelli del citoplasma deputati alla respirazione cellulare.
Cosa è una malattia genetica mitocondriale?
Una malattia genetica mitocondriale è infatti una patologia dovuta ad un’anomalia di funzionamento dei mitocondri e in quanto tale può essere causata da (1) una mutazione nel DNA mitocondriale o (2) una mutazione nel DNA nucleare (ed essere perciò trasmessa secondo le caratteristiche non dell’ereditarietà mitocondriale, bensì dell
Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali?
Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali? Le malattie mitocondriali sono patologie molto difficili da diagnosticare ma si può sospettare una malattia mitocondriale in pazienti che presentano sia segni di coinvolgimento del sistema nervoso centrale e periferico, che di altri organi non correlati tra loro, con un decorso progressivo.
Quali patologie colpiscono i mitocondri?
Le patologie che colpiscono i mitocondri possono essere causate da mutazioni sporadiche del DNA mitocondriale, noto anche come mtDna o mutazione a insorgenza materna, ovvero trasmessa ai figli dalla madre portatrice sana.
Quali terapie possono aiutare i pazienti con malattie mitocondriali?
Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia, attività fisica. Anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare funzionalità, mobilità e forza del paziente.
Cosa sono i cromosomi mitocondriali?
Omoplasmia ed eteroplasmia. In condizioni normali le molecole di DNA mitocondriale sono omoplasmiche, sono cioè tutte identiche. Tuttavia, nel caso in cui sia presente una mutazione malattia, questa è spesso presente in eteroplasmia, cioè soltanto in alcuni e non in tutti i cromosomi mitocondriali.