Sommario
Quali sono le varianti dell’emoglobina?
Le varianti emoglobiniche sono forme anomale dell’emoglobina, spesso di carattere ereditario e responsabili di patologie note con il nome di emoglobinopatie. L’emoglobina (Hb) è una proteina contenente ferro, presente in tutti gli eritrociti e responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo.
Qual è L’emoglobina H?
Emoglobina H (HbH): è una variante emoglobinica presente in alcuni casi di talassemia. È composta da quattro catene globiniche beta (ß) ed è prodotta in risposta ad una grave carenza di catene alfa (α). Sebbene ciascuna catena globinica beta (ß) risulti normale, il tetramero composto dalle quattro catene beta non funziona normalmente.
Cosa è l’emoglobina A2?
L’Emoglobina A2 (HbA2) è una variante dell’emoglobina adulta normale (HbA), da cui si distingue per la presenza di due catene delta al posto delle catene Beta. L’Emoglobina A si trova in quantità minima negli eritrociti fetali, ma la sua frazione aumenta dopo la nascita raggiungendo valori del 2-3% nei bambini e negli adulti.
Quali sono i tipi di emoglobina in un adulto sano?
Normalmente, nei globuli rossi di un adulto sano ritroviamo tre diversi tipi di emoglobina, che differiscono tra loro per sintesi genetica e composizione in catene globiniche: Emoglobina fetale: 0.3% – 1.2%. Emoglobina A 2: < 3.5%. Emoglobina A: > 96%.
Quali sono le Mutazioni dell’emoglobina?
Queste mutazioni possono incidere sulla struttura dell’emoglobina, come nel caso dell’emoglobina S responsabile dell’anemia falciforme, sul suo funzionamento, sul suo tasso di produzione, come nella talassemia, e/o sulla sua stabilità.
Qual è l’emoglobina più rappresentata per l’anemia falciforme?
Emoglobina S (HbS): è l’emoglobina maggiormente rappresentata negli individui affetti da anemia falciforme. Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa il 5% della popolazione mondiale sarebbe portatore di HbS o di talassemia, con una maggiore frequenza in corrispondenza delle regioni africane.