Quali tipi di malattie si generano a causa delle mutazione del DNA mitocondriale?
La presenza di mutazioni a livello dei geni del DNA mitocondriale può determinare una vasta gamma di patologie, tra cui:
- La neuropatia ottica ereditaria di Leber.
- La sindrome di Kearns-Sayre.
- La sindrome di Leigh.
- Il deficit di citocromo C ossidasi.
- L’oftalmoplegia esterna progressiva.
- La sindrome di Pearson.
Che cos’è una malattia mitocondriale?
Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.
Come funziona il DNA mitocondriale?
Funzione. Il DNA mitocondriale produce gli enzimi (ossia proteine), necessari alla corretta realizzazione del delicato processo di fosforilazione ossidativa. Le istruzioni per la sintesi di questi enzimi risiedono nei 37 geni che compongono il genoma del DNA mitocondriale.
Cosa è una malattia genetica mitocondriale?
Una malattia genetica mitocondriale è infatti una patologia dovuta ad un’anomalia di funzionamento dei mitocondri e in quanto tale può essere causata da (1) una mutazione nel DNA mitocondriale o (2) una mutazione nel DNA nucleare (ed essere perciò trasmessa secondo le caratteristiche non dell’ereditarietà mitocondriale, bensì dell
Quali sono le mutazioni del mtDNA?
Mutazioni mtDNA. Le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale sono quelle causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Il DNA mitocondriale (spesso abbreviato in mtDNA) è contenuto nei mitocondri, che sono piccoli organelli del citoplasma deputati alla respirazione cellulare.
Quali sono le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale?
Le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale sono un gruppo particolare di malattie caratterizzate da una forte diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule. I mitocondri sono gli organelli che forniscono alla cellula l’energia necessaria per il suo funzionamento.
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