Sommario
Quante persone down in Italia?
20 marzo – Attualmente non esistono statistiche esatte su quante siano le persone con sindrome di Down. Stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all’anno per un totale quindi di 38.000 persone nel nostro Paese.
Quanti cromosomi ha Down?
In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule. Alcune delle cellule contengono i soliti 46 cromosomi e alcune contengono 47 cromosomi. Le cellule che contengono 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 in più.
Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo screening di routine per i problemi dell’udito è altamente consigliato e l’uso di apparecchi acustici. Un intervento precoce sugli aspetti comunicativi può favorire le competenze linguistiche.
Qual è il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down?
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nella regione dell’Africa subsahariana risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in Nigeria. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.
Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l’atresia duodenale e quella anale.
Cosa è la sindrome di Down familiare?
La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall’età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati. Mosaicismo. Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita “mosaicismo”, si verifica circa nel 2% dei casi.