Sommario
Quanti tipi di emofilia esistono?
Esistono vari tipi di emofilia ma le forme più diffuse sono:
- emofilia A, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione.
- emofilia B, causata dalla mancanza del fattore IX della coagulazione.
- emofilia C, molto più rara è causata dalla mancanza del fattore XI.
Qual è la causa dell’emofilia?
L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena.
Qual è l’emofilia di tipo C?
L’emofilia di tipo C è un caso a sé stante. Essa è ancora più rara delle precedenti e colpisce, con uguale probabilità, sia i maschi che le femmine.
Qual è la forma più comune di emofilia?
L’ emofilia A è la forma più comune ed è caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. La malattia può colpire tutte le etnie con una prevalenza variabile da paese a paese. In termini generali, si stima che circa 3-20 persone siano affette da emofilia ogni 100.000 abitanti.
Come si può prevenire l’emofilia?
A causare l’emofilia è la carenza, nel sangue, di un fattore indispensabile al processo coagulativo. Tale deficienza viene saggiata mediante un esame del sangue, rendendo possibile la diagnosi. Stabilito qual è l’elemento carente, si può procedere con la terapia più appropriata.
Qual è l’origine dell’emofilia?
Nella maggior parte dei casi, all’origine dell’emofilia c’è una mutazione genetica del cromosoma sessuale X, trasmessa dai genitori ai figli.
Qual è la causa dell’emofilia C?
Emofilia C, in cui il fattore della coagulazione carente è il fattore XI. A questo punto, occorre fare una precisazione. L’emofilia C, invece, è una malattia genetica autosomica, in quanto l’anomalia genetica risiede sul cromosoma 4 autosomico. EPIDEMIOLOGIA. L’emofilia è una malattia rara, che colpisce maggiormente gli individui maschi.
Quali sono i cromosomi dell’emofilia?
L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi . Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi. Due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY).