Sommario
Quanti tipi di fibrosi cistica esistono?
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche). Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione.
Come faccio a sapere se ho la fibrosi cistica?
Il primo è senza dubbio l’esame del DNA, che può stabilire se il paziente ha il gene difettoso che provoca la malattia. Altri esami sono l’esame della funzionalità pancreatica, la ricerca dei grassi e della tripsina nelle feci, i test di funzionalità polmonare, una radiografia del torace.
Perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro?
In generale esiste la raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra di loro. In questa malattia infatti batteri che possono causare infezioni polmonari attecchiscono con facilità.
A cosa porta la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria multiorgano, caratterizzata dalla formazione di muco appiccicoso nei polmoni e nel sistema digerente, che causa infiammazioni e infezioni polmonari e problemi con la digestione del cibo.
Chi ha la fibrosi cistica è sterile?
La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica (tra il 97 e il 98%) ha l’assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti, i dotti che trasportano lo sperma dai testicoli all’uretra, con conseguente mancanza di sperma nel seme. Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità.
Quando è diagnosticata la fibrosi cistica?
Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l’ intestino e causare gravi malattie. Questa condizione, detta ileo da meconio, si verifica nel 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Quali sono le mutazioni nel gene della fibrosi cistica?
Gli individui affetti da fibrosi cistica presentano mutazioni sul gene CFTR. Sono state individuate quasi 2 000 mutazioni nel gene responsabile di questa malattia, delle quali 150 circa sono riconosciute come causa di malattia e solo poche decine sono responsabili della maggior parte dei casi di fibrosi cistica.
Come rientra la fibrosi cistica nel screening neonatale?
La fibrosi cistica rientra infatti nel programma di screening neonatale di base per le malattie genetiche, effettuato in regime gratuito e da parte di centri specializzati attraverso il test della tripsina.