Sommario
Quanti tipi di mutazione ci sono?
Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Le mutazioni cromosomiche possono essere di sei tipi: delezioni o duplicazioni, inversioni, traslocazioni, conversioni geniche, trasposizioni e cromosomi ad anello.
Cosa si intende per mutazione puntiforme?
Le mutazioni geniche sono le mutazioni che alterano un singolo gene e dunque le più piccole che si possono avere. Mutazione puntiforme: è una variazione di sequenza del DNA che interessa uno o pochi nucleotidi ma è possibile considerare “puntiformi” anche mutazioni di fino a 50 nucleotidi.
Che cosa è una mutazione?
La mutazione è un cambiamento di coppia di basi o un cambiamento in cromosoma, che altera la lettura della sequenza delle basi del DNA. Se una mutazione avviene a livello di basi si parla di mutazioni geniche e quando coinvolge una sola base si parla di mutazioni puntiformi.
Cosa sono le mutazioni puntiformi?
Mutazioni puntiformi. La mutazione puntiforme è una sostituzione di un nucleotide con un altro che può provocare conseguenze più o meno gravi alterando o meno la funzionalità della proteina. A seconda dell’effetto provocato sulla proteina dividiamo le mutazioni puntiformi in silenti, di senso o di stop.
Quali sono le mutazioni spontanee?
Infine le mutazioni possono essere mutazioni spontanee, che avvengono naturalmente, e mutazioni indotte, che avvengono quando un organismo è esposto deliberatamente o casualmente ad agenti fisici o chimici, detti mutageni, che interagiscono con il DNA provocando delle mutazioni. Le mutazioni indotte avvengono con frequenza molto maggiore delle
Quali sono le mutazioni di senso?
Le mutazioni di senso sono mutazioni che invece comportano alterazioni sul trascritto: cambia il nucleotide e cambia anche la sequenza della proteina che viene codificata. Tuttavia l’effetto può essere molteplice a seconda dei casi.