Sommario
Come nasce il favismo?
Il favismo, causato dalla carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), è una malattia ereditaria ed è trasmessa come carattere recessivo collegato al cromosoma X; il gene strutturale della G6PD si trova infatti sul braccio lungo del cromosoma X e si trasmette secondo i meccanismi dell’eredità X linked.
Come è nato il favismo?
Il favismo è una forma di grave anemia diffusa in Italia soprattutto nel Sud e nelle isole, causata dall’ingestione di fave (Vicia faba) e di alcuni farmaci. La malattia è in relazione con la mancanza ereditaria di glucosio 6 fosfato deidrogenasi, un enzima del metabolismo del glucosio.
Qual è la causa della carenza di G6PD?
La carenza di G6PD è causata da delle mutazioni del gene Gd, le quali ne modificano la struttura proteica riducendo l’attività o la produzione dell’enzima G6PD. Attualmente sono conosciute 186 mutazioni di G6PD sull’uomo, ma in nessun caso è possibile che la mutazione preveda la completa inattivazione dell’enzima G6PD,
Cosa è la G6PD?
La G6PD è un enzima citoplasmatico presente in tutte le cellule che catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati dalla quale si produce ribosio 5 fosfato, importante per la sintesi di nucleotidi ed il NADPH, coenzima e principale donatore di idrogeno nelle reazioni di biosintesi.
Quali sono le carenze di G6PD nei confronti dei ROS?
Carenze di G6PD e dunque una minore protezione degli eritrociti nei confronti dei ROS, possono portare alla rottura dei globuli rossi, con conseguente anemia emolitica.
Cosa è il deficit di G6PD?
Il Deficit di G6PD (Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come “Favismo”, è la carenza enzimatica più comune. Il difetto enzimatico può provocare crisi emolitiche, cioè una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto carente ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come le fave (da cui deriva il